COMPTE-RENDU DE LA REUNION DU 19 MARS 2016 A GRENOBLE

Une réunion d’information sur les angioedèmes s’est tenue le samedi 19 mars au CHU de GRENOBLE, au lendemain de la 10ème  journée scientifique et médicale du CREAK  destinée aux médecins. 

La matinée a permis de réunir patients, médecins et personnel du Centre de Référence, suivie d’une rencontre entre adhérents de l’association après une petite collation.

Nous remercions vivement  les Pr Laurence Bouillet et Dr Isabelle Boccon-Gibod (CHU de Grenoble) d’avoir encadré cette réunion et répondu aux questions des patients.

Nous remercions également de leur participation le Dr Anne Pagnier (pédiatre),  les infirmières Nelly Carrat (Grenoble) et Hélène Humeau (Angers), Johanna Limone (psychologue),  Ana-Maria Carrillo (secrétaire du CREAK de Grenoble), ainsi que les deux patients référents pour leur intervention.

Un tour de table permet à chacun de se présenter et met en évidence les divers types d’angioedèmes (type 1 : les plus nombreux, type 2, type 3, oedème acquis (1 personne)  et deux cas mal identifiés).

 

Caractéristiques de l’angioedème

 

Le Pr Laurence Bouillet est la coordonnatrice du CREAK (Centre de Référence des Angioedèmes à Kinines) qui a été créé en 2006.

Le Pr Bouillet précise que l’angioedème est le nom d’un symptôme et non d’une maladie.

Il faut distinguer :

les oedèmes histaminiques : dans 80 % des cas, les oedèmes sont une pathologie banale, qui peut être associée à de l’urticaire (20 % de la population fait au moins dans sa vie un œdème histaminique

Les angioedèmes bradykiniques :

La forme héréditaire (cas les plus nombreux)

les type I et II, dus à un déficit en C1 inhibiteur (C1 inh) quantitatif (type I) ou fonctionnel (type II) ;

le type III, pour lequel le diagnostic est très difficile, car il n’y a pas de déficit en C1 inh ; Dans certains cas on constate une mutation du facteur XII 

la forme acquise, d’apparition plus tardive dans la vie du patient et associée à une autre pathologie. Elle est très rare et non transmissible.

 

DIAGNOSTIC ET DEPISTAGE

On déplore encore en moyenne une errance diagnostique de 10 ans pour cette maladie.

Un bon diagnostic est pourtant primordial pour une prise en charge adaptée. 

Selon la gravité ou la fréquence des crises, un deuxième avis peut être utile auprès d’un autre médecin référent.

Une visite annuelle chez un médecin spécialiste des angioedèmes est recommandée. 

Chaque patient peut également se rendre au Centre de Référence de Grenoble une fois par an pour une consultation. Les frais de déplacement induits peuvent être pris en charge par la sécurité sociale, dans le cadre du Plan Maladies Rares (renseignements auprès du Secrétariat du CREAK Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. ).

Le Professeur Bouillet insiste sur l’importance du dépistage familial lorsqu’un membre est diagnostiqué dans une famille. 

Cette pathologie est très polymorphe, variable d’une personne à l’autre et chez une même personne au cours de sa vie. 

En effet, on peut être asymptomatique jusqu’à un âge avancé, d’où l’utilité de réaliser le test chez les autres membres de la famille si un enfant ou un parent est diagnostiqué. Un diagnostic différentiel chez l’enfant peut permettre dans certains cas de rectifier un premier diagnostic chez les parents.

Une loi autorise d’ailleurs les médecins à prévenir un patient d’un risque d’atteinte d’angioedème, si un membre de sa famille a été diagnostiqué.

Les femmes sont plus souvent symptomatiques du fait des changements hormonaux.

Chez les enfants, des douleurs abdominales répétées, non diagnostiquées, peuvent être dues à un angioedème. Les crises peuvent survenir dès l’âge de 2 ans. Chez les nourrissons, l’expression de la maladie est mal connue.

 

TRAITEMENTS

Danazol : beaucoup d’études montrent que les effets secondaires sont limités pour les traitements à faibles doses.

Luteran : contraceptif chez les femmes qui peut se révéler efficace en traitement de fond. 

Berinert et Cinryse (concentrés de C1 inh) peuvent être utilisés en cas de crise sévère (AMM du Berinert) ou en prophylaxie (AMM du Cinryse)

ou en prophylaxie. Ils sont utilisés en préventif par quelques patients.

Firazyr est destiné au traitement de la crise sévère (adultes et adolescents à partir de 30 kg).

Exacyl : ne fonctionne que chez une minorité de patients, n’est pas un traitement de   premier choix en cas de crise grave, car peut se révéler totalement inefficace. 

Chez l’enfant, on peut utiliser Exacyl (traitement de fond ou de crises, dans certains cas Danazol (ponctuellement) et Berinert en cas de crise sévère.

 

PERSPECTIVES THERAPEUTIQUES

L’inhibiteur oral de la kallikréine développé par la société Biocryst qui faisait l’objet de premiers essais ne s’est pas avéré suffisamment efficace.  Ceux-ci sont donc arrêtés. 

Des essais sont en cours pour le C1inh en sous-cutanée. 

Plusieurs molécules sont en cours de développement et d’autres traitements sont espérés dans les années à venir, notamment un médicament en prise orale.

 

EDUCATION THERAPEUTIQUE

Ce programme d’éducation thérapeutique, baptisé EDUCREAK, est validé par les ARS (Agences Régionales de Santé). Il est mis en place depuis 2012 à Grenoble et se développe dans d’autres régions : Lille, Nice et bientôt Paris, Besançon…

Un médecin référent participe à la réunion, ainsi que d’autres personnes, membres de l’équipe soignante. 

Equipe animatrice de Grenoble :

Dr Isabelle Boccon-Gibod,médecin référent et coordonnatrice du programme,

Dr Anne Pagnier, pédiatre

Nelly Carrat,infirmière d’éducation thérapeutique

Lehmann, pharmacien

J. Limone, psychologue

Ana-Maria Carrillo,  Secrétariat du centre

Il s’agit soit d’entretiens individuels ou d’échanges en groupe de patients. C’est une démarche volontaire.

L’objectif est d’apprendre à gérer au mieux ses crises afin d’être plus autonome et de mieux vivre sa maladie afin que l’impact sur sa vie soit le moins important possible.

Les différents thèmes abordés sont :

gestion de la crise,

identifier les facteurs déclenchants,

comment différencier une crise sévère d’une crise modérée,

les traitements,

expliquer l’angioedème aux professionnels de santé et à l’entourage,

angioedème et loisirs

angioedème et travail

angioedème et émotions,

le diagnostic.

 

PATIENTS REFERENTS 

Deux patients « experts » pour les angioedèmes sont venus témoigner de leur parcours avec cette maladie. Ces patients référents sont amenés à transmettre leur vécu et leur expérience de la maladie à d’autres patients ou à des médecins qui le souhaiteraient.

Agnès Cordier,  63 ans, atteinte d’un AOH type 1, a eu ses premières crises à l’âge de 20 ans, mais n’a été diagnostiquée qu’à l’âge de 34 ans.

Ses crises étaient fréquentes  et leur localisation diverse (oedèmes périphériques, laryngés et crises abdominales sévères). L’errance diagnostique a duré 14 ans : les médecins pensaient à une cause allergique ou psychologique. Agnès a même entrepris une cure psychanalytique !

En 1986, le diagnostic a été posé par un allergologue.  Connaître la cause objective de ses oedèmes  a procuré à Agnès un grand soulagement.

Un premier traitement par Danazol a dû être arrêté à cause d’effets secondaires (problèmes musculaires). Actuellement, Agnès a la chance de ne pas prendre de traitement en continu, uniquement en cas d'intervention chirurgicale ou dentaire et en cas d’oedème du visage.

L’arrêt de la prise de pilule contraceptive a entraîné une nette diminution des crises et le lien a alors été fait entre la prise de pilule et l’apparition des premiers oedèmes.

Agnès a eu un enfant, la grossesse s’est bien passée (très peu de crises) ainsi que l’accouchement.

Elle a observé que ses crises sont principalement liées à un choc ou à la pression. Elle tente donc d’éviter au maximum tout ce qui pourrait causer un choc (physique) dans la vie quotidienne et de prévenir toute position ou effort susceptible de provoquer un œdème lié à la pression (comme un travail manuel prolongé).

Agnès participe à tous les ateliers thérapeutiques du CREAK, ce qui lui a beaucoup apporté. Son rapport à la maladie en a été modifié : elle est passé d’un sentiment d’injustice ou de colère à une attitude plus positive : relativiser la gravité de la maladie, être active dans la gestion des crises, développer des stratégies de prévention. Le poids que représentait la maladie s’est allégé.

En conclusion, Agnès estime que les échanges avec les participants et l’équipe animatrice sont très enrichissants. Ils permettent de se sentir moins seul (e),  améliorent la connaissance de la maladie et apprennent à mieux vivre avec. Elle encourage vivement les patients à participer à ces ateliers. 

 

Olivier Richard, dès le plus jeune âge, souffre  de douleurs abdominales et de gonflements sur le visage ; à 11 ans, l’ablation de l’appendice déclenche  un an de crises et d’incidents thérapeutiques.

Après une enfance et une adolescence perturbées par ces nombreux phénomènes nommés psychosomatiques, allergiques ou attribués à tout autre pathologie, Olivier essaie de vivre au mieux cette gêne dans sa vie d’adulte, ne signalant ses symptômes, ni à son employeur, ni aux autorités militaires, et gérant à sa façon sport, travail et crises. 

En 2007, une petite cousine diagnostiquée de type 3, connaissant ses symptômes, lui demande de consulter le CREAK. Le diagnostic est le même que pour elle : toute la famille est concernée. C’est un soulagement pour Olivier de connaître la cause de ses symptômes : ce n’est pas « dans sa  tête »,  mais ce sont les médecins qui étaient ignorants. Dès lors  sa vie va changer : des médicaments existent pour gérer les crises, des protocoles peuvent être mis en place en cas de soins dentaires ou d’ intervention chirurgicale. 

Olivier nous parle également des ateliers thérapeutiques  créés il y a 4 ans par l’équipe du CREAK : ils  aident les patients à partager leurs expériences, à ne pas se sentir seuls, à maîtriser les traitements, à démystifier et dédramatiser la maladie : A VIVRE BIEN.

Il y a un an, Olivier a accepté de devenir patient référent afin de transformer son vécu en expérience pour autrui, pour écouter, aider d’autres malades à gérer leurs symptômes et à profiter de la vie. 

Il nous dit « on ne guérit pas de l’AOH, mais avec une bonne hygiène de vie, un petit peu de philosophie, de prudence et de l’optimisme,  on vit très bien. »

 

REUNION DE L’ASSOCIATION

Le rôle de l’association a beaucoup évolué depuis sa création, les besoins de communication et d’échanges entre patients, ainsi que la recherche d’informations étant maintenant facilités avec le développement d’Internet. Toutefois, l’association continue d’être un lien entre les patients et les milieux médicaux, en organisant régulièrement des réunions d’échange et de partage d’informations.

Depuis 2008, avec la mise sur le marché de Berinert et Firazyr, les patients disposent d’un traitement en cas de crise sévère. Ils peuvent l’avoir maintenant à domicile, afin d’en disposer en permanence notamment en cas de déplacement (professionnel, vacances,…). Cette étape majeure a fortement amélioré la qualité de vie des patients, même si des progrès restent à faire en termes de traitements pour lesquels l’efficacité peut être variable d’un patient à l’autre.

Il est important de bien dialoguer avec son médecin afin de déterminer le meilleur traitement possible compte tenu de la fréquence et sévérité des crises, de ses besoins, des effets des traitements déjà pris, etc.

L’AMSAO est en contact avec les industries pharmaceutiques, elle peut être un intermédiaire entre les laboratoires et les patients et encourage les essais thérapeutiques, permettant ainsi la mise sur le marché de nouveaux médicaments.

L’association participe aux congrès internationaux, notamment celui de Budapest tous les deux ans (organisé par les milieux médicaux), en alternance avec celui organisé par l’association internationale HAEI qui aura lieu cette année à Madrid. Tous les membres de l’association sont encouragés à participer à ces congrès, afin de se tenir informés des évolutions relatives à cette maladie (progrès médicaux, ou thérapeutiques, contacts avec les autres associations et les milieux médicaux,…). En consultant le site de l’AMSAO, ou le site de l’association internationale HAEI, on peut se renseigner sur les dates de ces congrès. L’association peut également être contactée à tout moment pour plus d’information. 

Nous renouvelons également notre souhait de voir plus de membres s’impliquer dans la vie de l’association. Merci de nous contacter si vous êtres intéressés.

L’association est également à disposition des médecins qui souhaiteraient organiser dans leur région une réunion avec les patients, afin d’échanger sur les différents thèmes relatifs à cette maladie (prise en charge de la maladie, conduite en cas d’urgence, alternatives de traitements, effets secondaires,….).

La prochaine réunion du CREAK aura lieu à Lyon début 2017, mais des réunions complémentaires pourront avoir lieu localement à la demande des médecins du réseau CREAK.